New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠胎儿相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的妊娠男同性恋不会出现“怀孕”成因，即在怀孕未满37周怀孕胎儿，其中近15%的怀孕者惨死于新生儿期。医研习上一致相信，怀孕是基因突变因素和环境因素的综合依赖性。先前的研习术研究声称，基因突变占去有30%~40%的比例。9年初7日，美国研习术研究医护人员发表在《新英格兰医研习杂志》（NEJM）上的一篇文献援引了6个与受孕和/或怀孕几率有关的等位基因，这将有助于诊断医生识别怀孕几率男士，并制定相应的预防策略。Louis Muglia医研习博士说，这项研习术研究采用了全等位测序关联研习术研究（GWAS）系统性，是首个与“怀孕”几率系统性等位基因的大型号诊断研习术研究项目。从人类系统性研习的并不一定而言，数据集越大，特定等位基因变异与选择性号之间的关系就越强。曾有最大的GWAS研习术研究调查了近1000例怀孕男同性恋，而这项研习术研究包含了4个子集共计50000多名男同性恋的队列。在这个研习术研究中，科研习家要求43568名男士提供他们的怀孕近代史、唾液试样和来自23andMe的等位基因探测结果，与来自3个Nordic研习术研究的8643位母亲和4090名胎儿的数据展开了参考比较，结果鉴定了数个SNP位点。研习术研究医护人员将他们的结果与GWAS第一版和GTEx20 在线比较，辨认出这些位点存储器了等位基因表达Mode的电子邮件。据研习术研究者介绍，在展开了等位基因探测的43568名男同性恋中，在37-42周怀孕的人群为37803人，占去比86.8%，3331人怀孕（＜37周），占去比7.6%，2434人士过期产（＞42周），占去比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与同事们对15635593个SNPs展开了评估，以寻找与怀孕和怀孕等位基因系统性的人类研习机制。结果辨认出，有3个等位基因（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与怀孕有关，3个等位基因（WNT4、ADCY5和RAP2C）与受孕有关。这6个等位基因对受孕基因突变力的严重影响为17%，对怀孕的基因突变力严重影响为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个等位基因严重影响妊娠和怀孕几率的总体严重影响：1）ADCY5（5型号腺苷酸环化酶）与祖父母体重有关；2）癌等位基因RAP2C与怀孕有关；3）Wnt4等位基因与睾丸内膜蜕膜化有关；其SNP改变不会与ESR1（皮质醇选择性1结合），不会导致原发性闭经等成因（见图2）；4）EBF1（早期B细胞会系数1）与眼压及颈动脉内膜下层厚度连接系统性；5）AGTR2（血管紧张素Ⅱ选择性2型号）操纵卵子和睾丸之间的反转；6）EEFSEC（硒代酪氨酸tRNA的选择性真核衔接系数）与有着抗氧化和抗炎依赖性的细胞内有关，两者都可以严重影响祖父母时间。原始记事：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM